乌兰察布DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45基因检测覆盖45个DDR/HRR基因,为卵巢癌、乳腺癌等BRCA阴性患者提供PARP抑制剂用药及遗传风险评估。
适用人群
- 新诊断卵巢癌、胰腺癌患者,需快速评估PARP抑制剂用药资格
- 乳腺癌或前列腺癌患者,尤其50岁以下或双侧发病者
- BRCA1/2检测阴性但仍高度怀疑遗传性肿瘤综合征的患者
- 家族中多人患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌者
- 已确诊晚期或转移性实体瘤,考虑PARP抑制剂作为后线治疗
- 子宫内膜癌或结直肠癌患者,需同步评估Lynch综合征及HRR通路
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,同时分析肿瘤组织与血液白细胞双样本,覆盖45个DNA损伤修复(DDR)及同源重组修复(HRR)相关基因的全外显子区域。可检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION)四类突变。具体包括BRCA1、BRCA2等HRR核心基因,MLH1、MSH2等错配修复基因,以及TP53、PTEN、APC等关键抑癌基因。能识别BRCA阴性但携带其他HRR基因变异的患者,为PARP抑制剂用药决策提供依据,同时评估遗传性肿瘤综合征风险。但本检测不包含POLE/POLD1基因,无法直接评估超突变型肿瘤;也不覆盖全肿瘤驱动基因,如需全面首诊指导可考虑大Panel。
检测流程
采样流程简便:需同时提供肿瘤组织样本(手术或活检石蜡包埋块/切片)及外周血(2-3ml,EDTA抗凝管)。无需空腹,无特殊饮食限制。本地医疗中心可预约上门采样,支持全国邮寄服务(冰袋冷链运输)。样本寄送后2-3周内出具报告,全程线上查询结果,专家解读报告。
准确性说明
检测采用NGS双样本对照金标准设计:组织检测体细胞+胚系变异,血液单独检测胚系变异,可精准区分突变来源。检出致病/可能致病变异后,阳性结果直接指导PARP抑制剂用药(如BRCA2致病胚系变异),阴性结果可排除相关基因异常,但需结合HRD评分等综合评估。所有变异均经专业遗传咨询师解读,不确定性变异(VOUS)会标注并建议家族验证或跟踪文献更新。安全性高,仅需常规外周血和肿瘤蜡块,无侵入性风险。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症(卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等)并开具检测申请
- 患者或家属在乌兰察布指定采样点或医院完成组织+血液双样本采集
- 样本经冷链运输至检测中心,核对信息并质检
- 提取DNA,构建NGS文库,对45个基因全外显子进行高通量测序
- 生物信息学分析,过滤并注释SNV、INDEL、CNV、FUSION四种变异
- 区分体细胞与胚系变异,对照血液白细胞结果剔除克隆性造血干扰
- 生成临床报告,标注致病性分级及药物/遗传咨询建议
- 报告发送至临床医生,提供在线解读或电话咨询(约2-3周)
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲有结直肠癌,我本人是健康的男性,做这个检测能知道我未来的患癌风险吗?
- 可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异,能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变,提示Lynch综合征风险,您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划,但单次阴性不能排除其他因素,需结合家族史综合评估。
- 我只有手术切下来的组织块,没有血液样本能做吗?
- 本检测要求同时送检组织+血液(白细胞)双样本。组织用于检测体细胞变异和胚系变异,血液作为胚系对照,两者对比才能区分变异是肿瘤特有还是遗传而来。缺一不可,这是金标准设计。
- 我检测出PALB2致病突变,医生说风险接近BRCA2,是这样吗?
- 是的。根据原报告资料,PALB2是BRCA1/2的伴侣蛋白,被列为‘第三大乳腺癌基因’,其致病变异使乳腺癌终身风险接近BRCA2(约35-58%),同时卵巢癌、胰腺癌风险也显著升高。此外,携带PALB2致病突变的肿瘤患者也可能从PARP抑制剂治疗中获益。建议您携带报告进行遗传咨询,并告知一级亲属。
- 我检出ATM胚系变异,需要做哪些防癌筛查?
- ATM致病变异与乳腺癌、胰腺癌风险升高相关。建议女性从30岁起每年乳腺MRI+钼靶筛查;考虑胰腺癌筛查(超声内镜/MRI)尤其有家族史者。男性携带者乳腺癌风险也升高,需注意自查。ATM变异也可能提示PARP抑制剂获益,可咨询临床医生。
- 报告解读需要付费吗?费用多少?
- 本检测费用6750元已包含一次专业报告解读服务,由我们分子诊断专科的遗传咨询师或医学顾问提供,不额外收费。解读内容包括45个基因的突变临床意义、PARP抑制剂用药建议、遗传风险评估及家族成员筛查指导。如需二次解读或深入遗传咨询,可另约我们专家门诊,费用按咨询时长收取,具体请咨询客服。
注意事项
- 本检测适用于已确诊肿瘤患者,不用于健康人群肿瘤筛查
- 需同时提供组织与血液样本,缺一不可
- 检测前无需空腹,但需确认近期是否输血(影响胚系结果)
- 结果中不确定变异(VOUS)不能单独用于临床决策
- 阳性结果需经遗传咨询确认,家族成员检测建议在医生指导下进行
- 本检测未涵盖POLE/POLD1基因,如需评估超突变表型请另选项目
- 报告周期约2-3周,具体时间以检测中心通知为准
- 结果仅供临床参考,最终治疗决策由主治医生结合患者整体情况制定
用户评价 (15条,均分4.8)
我是主治医生,推荐了不少患者做这个检测。最大感受是合作顺畅,我们医院开单后,检测机构的对接员响应很快,样本收取及时,报告返回速度稳定,且格式规范,能直接整合进病历系统,不增加我们临床科室的额外工作负担。
机构回复
感谢医生您的专业认可。我们非常重视与临床的高效协作,确保从样本流转到报告呈现都符合医疗场景的需求。未来我们会继续优化流程,全力当好临床的“辅助”。
陪父亲(肠癌患者)来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手,对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影,书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献,虽然有些听不懂,但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿,确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
自己网上查资料后决定检测。预约了护士上门,时间很准点。护士穿着规范,进门先消毒,流程介绍很清晰。采血前还给我看了耗材的密封包装,这种透明化操作让我觉得很靠谱、安心。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定!安全、透明、规范是我们服务的核心。上门服务严格遵守感染控制标准,您的安心是我们努力的目标。
化疗前检测,因为工作性质对隐私极其敏感。特意问了客服数据会不会给保险公司或雇主,他们出具了书面承诺函,保证绝不向任何第三方机构透露信息,并且合同里有对应违约条款。这种法律层面的保障让我最终下了决心。
机构回复
感谢您的信任。我们通过具有法律效力的协议明确责任边界,禁止将数据用于保险、雇佣等任何非医疗目的,用法律武器守护您的隐私安全。
我妈妈是卵巢癌患者,主治医生推荐做这个检测,想看看有没有靶向药的机会。报告出来显示HRD阳性,医生建议可以用PARP抑制剂维持治疗。感觉这个检测像是一把钥匙,为我们打开了一扇新的治疗大门,不再只有化疗一条路了。虽然等待结果那几天很煎熬,但结果是值得的。
机构回复
能为您母亲的精准治疗提供关键依据,我们深感欣慰。HRD状态的确是指导卵巢癌等肿瘤靶向治疗的重要指标。祝愿阿姨后续治疗有效,早日康复!
陪家人做检测,从预约到采血总共就两天,效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例,照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固,还有明确的快递标签和客服电话,让人感觉很踏实。
机构回复
谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感,是对我们工作最好的回报。
检测流程体验很好,从下单到收到报告,每一步都有短信提醒。报告包装精致,里面除了专业数据,还有给患者看的摘要版,很贴心。结果对我们后续选择治疗方案起到了决定性作用。
机构回复
感谢您对我们服务细节的认可。设计患者摘要版就是为了让关键信息一目了然。很高兴它起到了作用,助力了治疗决策。
价格确实不便宜,但冲着他们宣传的‘端到端加密’和‘第三方定期安全审计’我还是做了。毕竟肿瘤基因数据太敏感,我可不想为了省点钱以后提心吊胆。报告拿到了,心里踏实,觉得这笔钱花在了刀刃上,主要是买了个安心。
机构回复
感谢您的理解与信任。我们深知您支付的不只是一份检测报告,更是一份安全保障的承诺。我们持续投入安全技术与管理审计,确保这份安心物有所值。
隐私保护不光在线上,线下也有体现。我去合作的抽血点,他们不是大喊名字,而是给一个专属号码牌,叫号也是叫号码。在公共场合避免暴露患者身份和检测目的,这种人文关怀很加分。
机构回复
谢谢您的细心观察。我们要求所有合作采样点执行非实名叫号等保护性流程,正是为了营造安全的线下环境,避免患者在就医过程中承受额外的心理压力。您的满意让我们觉得这些努力值得。
卵巢癌患者,等了很久才有机会用上新药,用药前必须测HRD。时间紧迫,催了客服,他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是,结果和之前做的基金会检测结论一致,但速度快很多,终于赶上了用药窗口。
机构回复
能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期,我们感到无比荣幸。在关键节点上,我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油!
胃癌家属,办理时被要求现场核对身份证并签字。虽然手续稍微繁琐,但反而让我觉得正规、严肃,不是随随便便就把人的样本收走了。信息管理严格才是对病人真正的负责。
机构回复
您理解得没错。严格的样本与身份信息核对流程,是确保检测数据准确性与个人信息安全关联性的第一道关口。虽然增加了步骤,但能从根本上杜绝差错与风险,感谢您的配合与理解。
隐私保护确实做得严实,从寄送样本到出报告都没泄露信息,这点五星好评。就是价格有点小贵,如果能针对经济困难的患者有一些减免政策或者分期付款的选择,就更人性化了。
机构回复
感谢您的肯定与宝贵建议。我们理解费用是患者的重要考量,目前正积极探讨与多方合作,希望未来能推出更灵活的支付方案或援助计划,惠及更多用户。
作为肠癌患者家属,跑了很多地方咨询。最后选了这项检测,因为覆盖的基因多且专门针对HRD。报告出来后,医生一下子就把握了情况,省去了我们东奔西走盲目打听的辛苦。信息集中,决策效率高。
机构回复
感谢您的信任。将关键基因信息整合在一份报告中,提升诊疗效率,正是我们产品的设计初衷。能为您和医生节省精力,我们深感荣幸。
为了靶向用药参考做检测,最担心检测结果被保险公司获取,影响未来投保。咨询时,他们明确表示检测数据属于独立的医疗诊断信息,不会、也没有渠道主动提供给任何保险机构,让我打消了最大顾虑。
机构回复
感谢您提出这个关键问题。我们与保险机构无任何数据接口或共享协议,您的检测数据完全封闭在医疗用途之内。保护您的信息免受潜在的非医疗用途影响,是我们的核心准则之一。
陪妈妈来做检测,她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型,医生一边讲一边用模型比划,什么是同源重组,一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。
机构回复
很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观,我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”,帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。
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